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Prenatal delineation of a distinct lethal fetal syndrome caused by a homozygous truncating KIDINS220 variant.
El-Dessouky, Sara H; Issa, Mahmoud Y; Aboulghar, Mona M; Gaafar, Hassan M; Elarab, Ahmed Ezz; Ateya, Mohamed I; Omar, Heba H; Beetz, Christian; Zaki, Maha Saad.
Afiliación
  • El-Dessouky SH; Prenatal Diagnosis and Fetal Medicine Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Issa MY; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
  • Aboulghar MM; Department of Obstetrics and Gynecology, Fetal Medicine Unit, Cairo University, Cairo, Egypt.
  • Gaafar HM; Department of Obstetrics and Gynecology, Fetal Medicine Unit, Cairo University, Cairo, Egypt.
  • Elarab AE; Department of Obstetrics and Gynecology, Fetal Medicine Unit, Cairo University, Cairo, Egypt.
  • Ateya MI; Department of Obstetrics and Gynecology, Fetal Medicine Unit, Cairo University, Cairo, Egypt.
  • Omar HH; Diagnostic and Research Department, Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Beetz C; Diagnostic and Research Department, Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Am J Med Genet A ; 182(12): 2867-2876, 2020 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32909676
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Contractura / Enfermedades Fetales / Feto / Proteínas de la Membrana / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto Pais de publicación: Estados Unidos
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