A large deletion in the COL2A1 gene expands the spectrum of pathogenic variants causing bulldog calf syndrome in cattle.

Jacinto, Joana Gonçalves Pontes; Häfliger, Irene Monika; Letko, Anna; Drögemüller, Cord; Agerholm, Jørgen Steen

Jacinto, Joana Gonçalves Pontes; Häfliger, Irene Monika; Letko, Anna; Drögemüller, Cord; Agerholm, Jørgen Steen.

Afiliación

Jacinto JGP; Department of Veterinary Medical Sciences, University of Bologna, Via Tolara di Sopra 50, Ozzano dell'Emilia, 40064, Bologna, Italy.
Häfliger IM; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland.
Letko A; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland.
Drögemüller C; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland.
Agerholm JS; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bremgartenstr. 109a, 3001, Bern, Switzerland. cord.droegemueller@vetsuisse.unibe.ch.

Acta Vet Scand ; 62(1): 49, 2020 Sep 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32894162

Asunto(s)

Enfermedades de los Bovinos/genética; Colágeno Tipo II/genética; Eliminación de Gen; Aborto Veterinario/patología; Animales; Bovinos; Enfermedades de los Bovinos/congénito; Colágeno Tipo II/metabolismo

Palabras clave

Chondrodysplasia; Congenital; Malformation; Precision medicine; Rare disease; Type II collagenopathy; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de los Bovinos / Eliminación de Gen / Colágeno Tipo II Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Acta Vet Scand Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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