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A very early diagnosis of AlstrÓ§m syndrome by next generation sequencing.
Gatticchi, Leonardo; Miertus, Jan; Maltese, Paolo Enrico; Bressan, Simone; De Antoni, Luca; Podracká, Ludmila; Piteková, Lucia; Rísová, Vanda; Mällo, Mari; Jaakson, Kaie; Joost, Kairit; Colombo, Leonardo; Bertelli, Matteo.
Afiliación
  • Gatticchi L; Department of Experimental Medicine, Laboratory of Biochemistry, University of Perugia, Perugia, Italy.
  • Miertus J; Génius n. o, Trnava, Slovakia.
  • Maltese PE; MAGI's Lab, Genetic Testing Laboratory, Via Delle Maioliche 57/D, 38068, Rovereto, TN, Italy.
  • Bressan S; MAGI's Lab, Genetic Testing Laboratory, Via Delle Maioliche 57/D, 38068, Rovereto, TN, Italy. paolo.maltese@assomagi.org.
  • De Antoni L; MAGI's Lab, Genetic Testing Laboratory, Via Delle Maioliche 57/D, 38068, Rovereto, TN, Italy.
  • Podracká L; MAGI Euregio, Via Maso della Pieve, 60/A, 39100, Bolzano, Italy.
  • Piteková L; Department of Pediatrics, National Institute for Sick Children, Commenius University, Bratislava, Slovakia.
  • Rísová V; Department of Pediatrics, National Institute for Sick Children, Commenius University, Bratislava, Slovakia.
  • Mällo M; Institute of Histology and Embryology, Faculty of Medicine, Commenius University, Bratislava, Slovakia.
  • Jaakson K; Asper Biogene LLC, Tartu, Estonia.
  • Joost K; Asper Biogene LLC, Tartu, Estonia.
  • Colombo L; Asper Biogene LLC, Tartu, Estonia.
  • Bertelli M; Department of Ophthalmology, San Paolo Hospital, University of Milan, Milan, Italy.
BMC Med Genet ; 21(1): 173, 2020 09 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32867697
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Ciclo Celular / Diagnóstico Precoz / Síndrome de Alstrom / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Ciclo Celular / Diagnóstico Precoz / Síndrome de Alstrom / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido