Identification of novel candidate pathogenic genes in pituitary stalk interruption syndrome by whole-exome sequencing.

Fang, Xuqian; Zhang, Yuwen; Cai, Jialin; Lu, Tingwei; Hu, Junjie; Yuan, Fei; Chen, Peizhan

Fang, Xuqian; Zhang, Yuwen; Cai, Jialin; Lu, Tingwei; Hu, Junjie; Yuan, Fei; Chen, Peizhan.

Afiliación

Fang X; Department of Pathology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Zhang Y; Department of Endocrinology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Cai J; Clinical Research Center, Ruijin Hospital North, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Lu T; Department of Pathology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Hu J; Department of Gastroenterology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Yuan F; Department of Pathology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
Chen P; Clinical Research Center, Ruijin Hospital North, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.

J Cell Mol Med ; 24(20): 11703-11717, 2020 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32864857

Asunto(s)

Secuenciación del Exoma; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Enfermedades de la Hipófisis/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Familia; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Enfermedades de la Hipófisis/diagnóstico; Adulto Joven

Palabras clave

hedgehog signalling pathway; pathogenic genetic variants; pituitary stalk interruption syndrome; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Hipófisis / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Cell Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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