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A missense mutation in the CSTF2 gene that impairs the function of the RNA recognition motif and causes defects in 3' end processing is associated with intellectual disability in humans.
Grozdanov, Petar N; Masoumzadeh, Elahe; Kalscheuer, Vera M; Bienvenu, Thierry; Billuart, Pierre; Delrue, Marie-Ange; Latham, Michael P; MacDonald, Clinton C.
Afiliación
  • Grozdanov PN; Department of Cell Biology & Biochemistry, School of Medicine, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, TX 79430-6540, USA.
  • Masoumzadeh E; Department of Chemistry & Biochemistry, Texas Tech University, Lubbock, TX 79409-1061, USA.
  • Kalscheuer VM; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Research Group Development and Disease, Ihnestr. 63-73, D-14195 Berlin, Germany.
  • Bienvenu T; Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris, Inserm U1266, 102 rue de la Santé, 75014 Paris, France.
  • Billuart P; Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris, Inserm U1266, 102 rue de la Santé, 75014 Paris, France.
  • Delrue MA; Département de Génétique Médicale, CHU Sainte Justine, Montréal, Canada.
  • Latham MP; Department of Chemistry & Biochemistry, Texas Tech University, Lubbock, TX 79409-1061, USA.
  • MacDonald CC; Department of Cell Biology & Biochemistry, School of Medicine, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, TX 79430-6540, USA.
Nucleic Acids Res ; 48(17): 9804-9821, 2020 09 25.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32816001
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Poliadenilación / Factor de Estimulación del Desdoblamiento / Motivo de Reconocimiento de ARN / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nucleic Acids Res Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido
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