Phenotypic heterogeneity of neurofibromatosis type 1 in a large international registry.

Tabata, Mika M; Li, Shufeng; Knight, Pamela; Bakker, Annette; Sarin, Kavita Y

Tabata, Mika M; Li, Shufeng; Knight, Pamela; Bakker, Annette; Sarin, Kavita Y.

Afiliación

Tabata MM; Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, Redwood City, California, USA.
Li S; Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, Redwood City, California, USA.
Knight P; Children's Tumor Foundation, New York, New York, USA.
Bakker A; Children's Tumor Foundation, New York, New York, USA.
Sarin KY; Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, Redwood City, California, USA.

JCI Insight ; 5(16)2020 08 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32814709

Asunto(s)

Neurofibromatosis 1/etiología; Adolescente; Adulto; Anciano; Comorbilidad; Humanos; Persona de Mediana Edad; Mutación; Neurofibromatosis 1/epidemiología; Neurofibromina 1/genética; Fenotipo; Prevalencia; Sistema de Registros; Adulto Joven

Palabras clave

Dermatology; Genetic diseases; Genetic variation; Neurological disorders; Neuroscience

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neurofibromatosis 1 Tipo de estudio: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: JCI Insight Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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