Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population.

Islam, Farrah; Htun, Stephanie; Lai, Li-Wen; Krall, Max; Poranki, Menitha; Martin, Pierre-Marie; Sobreira, Nara; Wohler, Elizabeth S; Yu, Jingwei; Moore, Anthony T; Slavotinek, Anne M

Islam, Farrah; Htun, Stephanie; Lai, Li-Wen; Krall, Max; Poranki, Menitha; Martin, Pierre-Marie; Sobreira, Nara; Wohler, Elizabeth S; Yu, Jingwei; Moore, Anthony T; Slavotinek, Anne M.

Afiliación

Islam F; Department of Ophthalmology, Al-Shifa Eye Trust Hospital, Rawalpindi, Pakistan.
Htun S; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Lai LW; Department of Pathology, University of Arizona, Tucson, Arizona, USA.
Krall M; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Poranki M; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Martin PM; Institute of Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Sobreira N; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Wohler ES; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Yu J; Department of Laboratory Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Moore AT; Dept. Ophthalmology, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Slavotinek AM; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.

Clin Genet ; 98(5): 499-506, 2020 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32799327

Asunto(s)

Anoftalmos/genética; Moléculas de Adhesión Celular/genética; Coloboma/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Microftalmía/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Anoftalmos/patología; Proteínas de Unión al Calcio/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Coloboma/patología; Consanguinidad; Exoma/genética; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Cinesinas/genética; Masculino; Microftalmía/patología; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/genética; Mutación/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Anophthalmia; CDON; Coloboma; Microphthalmia; TENM3; cataract

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Moléculas de Adhesión Celular / Anoftalmos / Coloboma / Microftalmía / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas de la Membrana / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Pakistán Pais de publicación: Dinamarca

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