APDS2 and SHORT Syndrome in a Teenager with PIK3R1 Pathogenic Variant.

Ramirez, Lourdes; Tamayo, Wendy; Ale, Hanadys

Ramirez, Lourdes; Tamayo, Wendy; Ale, Hanadys.

Afiliación

Ramirez L; Department of Pediatrics, Joe DiMaggio Children's Hospital, 1005 Joe DiMaggio Dr, Hollywood, FL, 33021, USA. Louramirez@mhs.net.
Tamayo W; Department of Medicine, Herbert Wertheim College of Medicine, 11200 SW 8th St, Miami, FL, 33199, USA.
Ale H; Department of Pediatric Allergy and Immunology, Joe DiMaggio Children's Hospital, 1005 Joe DiMaggio Dr, Hollywood, FL, 33021, USA.

J Clin Immunol ; 40(7): 1020-1025, 2020 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32778990

Asunto(s)

Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase Ia/genética; Variación Genética; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Trastornos del Crecimiento/genética; Hipercalcemia/diagnóstico; Hipercalcemia/genética; Enfermedades Metabólicas/diagnóstico; Enfermedades Metabólicas/genética; Nefrocalcinosis/diagnóstico; Nefrocalcinosis/genética; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/diagnóstico; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/genética; Adolescente; Alelos; Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I/genética; Femenino; Pruebas Genéticas; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo

Palabras clave

APDS; PIK3R1; SHORT syndrome; primary immunodeficiencies

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase Ia / Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria / Trastornos del Crecimiento / Hipercalcemia / Enfermedades Metabólicas / Nefrocalcinosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

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