Exome Sequencing Reveals a Phenotype Modifying Variant in ZNF528 in Primary Osteoporosis With a COL1A2 Deletion.

Skarp, Sini; Xia, Ji-Han; Zhang, Qin; Löija, Marika; Costantini, Alice; Ruddock, Lloyd W; Mäkitie, Outi; Wei, Gong-Hong; Männikkö, Minna

Skarp, Sini; Xia, Ji-Han; Zhang, Qin; Löija, Marika; Costantini, Alice; Ruddock, Lloyd W; Mäkitie, Outi; Wei, Gong-Hong; Männikkö, Minna.

Afiliación

Skarp S; Infrastructure for Population Studies, Northern Finland Birth Cohorts, Faculty of Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.
Xia JH; Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.
Zhang Q; Center for Life Course Health Research, Faculty of Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.
Löija M; Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.
Costantini A; Biocenter Oulu, University of Oulu, Oulu, Finland.
Ruddock LW; Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.
Mäkitie O; Biocenter Oulu, University of Oulu, Oulu, Finland.
Wei GH; Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.
Männikkö M; Center for Life Course Health Research, Faculty of Medicine, University of Oulu, Oulu, Finland.

J Bone Miner Res ; 35(12): 2381-2392, 2020 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32722848

Asunto(s)

Osteogénesis Imperfecta; Osteoporosis; Factores de Transcripción/genética; Colágeno Tipo I/genética; Exoma/genética; Humanos; Mutación; Osteogénesis Imperfecta/genética; Osteoporosis/genética; Fenotipo; Eliminación de Secuencia; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

COL1A2; EXOME SEQUENCING; PRIMARY OSTEOPOROSIS; TRANSCRIPTION FACTOR; ZNF528

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Osteoporosis / Factores de Transcripción Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google