Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Compound Heterozygous ZNF469 Mutations in Two Siblings with Mild Brittle Cornea Syndrome.

Rolvien, Tim; Kornak, Uwe; Linke, Stephan J; Amling, Michael; Oheim, Ralf

Rolvien, Tim; Kornak, Uwe; Linke, Stephan J; Amling, Michael; Oheim, Ralf.

Afiliación

Rolvien T; Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529, Hamburg, Germany.
Kornak U; Department of Orthopedics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Linke SJ; National Bone Board, Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Amling M; National Bone Board, Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Oheim R; Institute of Medical Genetics and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Calcif Tissue Int ; 107(3): 294-299, 2020 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32671420

Asunto(s)

Anomalías del Ojo/genética; Inestabilidad de la Articulación/congénito; Anomalías Cutáneas/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Femenino; Humanos; Inestabilidad de la Articulación/genética; Persona de Mediana Edad; Mutación; Hermanos; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Brittle cornea syndrome; Ehlers-Danlos syndrome; Osteogenesis imperfecta; Whole-exome sequencing; ZNF469

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Factores de Transcripción / Anomalías del Ojo / Inestabilidad de la Articulación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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