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Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants.
Del Pozo-Valero, Marta; Riveiro-Alvarez, Rosa; Blanco-Kelly, Fiona; Aguirre-Lamban, Jana; Martin-Merida, Inmaculada; Iancu, Ionut-Florin; Swafiri, Saoud; Lorda-Sanchez, Isabel; Rodriguez-Pinilla, Elvira; Trujillo-Tiebas, Maria José; Jimenez-Rolando, Belen; Carreño, Ester; Mahillo-Fernandez, Ignacio; Rivolta, Carlo; Corton, Marta; Avila-Fernandez, Almudena; Garcia-Sandoval, Blanca; Ayuso, Carmen.
Afiliación
  • Del Pozo-Valero M; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Riveiro-Alvarez R; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Blanco-Kelly F; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Aguirre-Lamban J; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Martin-Merida I; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Iancu IF; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Swafiri S; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Lorda-Sanchez I; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Rodriguez-Pinilla E; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Trujillo-Tiebas MJ; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Jimenez-Rolando B; Department of Ophthalmology, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Carreño E; Department of Ophthalmology, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Mahillo-Fernandez I; Department of Epidemiology, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Rivolta C; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Basel, Switzerland; Department of Ophthalmology, University Hospital Basel, Switzerland; Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, Leicester, United Kingdom.
  • Corton M; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Avila-Fernandez A; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Garcia-Sandoval B; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Department of Ophthalmology, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Ayuso C; Department of Genetics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Electronic address: cayuso@fjd.es.
Am J Ophthalmol ; 219: 195-204, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32619608
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Mutación Missense / Distrofias de Conos y Bastones / Enfermedad de Stargardt Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Mutación Missense / Distrofias de Conos y Bastones / Enfermedad de Stargardt Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Ophthalmol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos