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Deciphering the natural history of SCA7 in children.
Bah, M G; Rodriguez, D; Cazeneuve, C; Mochel, F; Devos, D; Suppiej, A; Roubertie, A; Meunier, I; Gitiaux, C; Curie, A; Klapczynski, F; Allani-Essid, N; Carneiro, M; Van Minkelen, R; Kievit, A; Fluss, J; Leheup, B; Ratbi, L; Héron, D; Gras, D; Do Cao, J; Pichard, S; Strubi-Villaume, I; Audo, I; Lesca, G; Charles, P; Dubois, F; Comet-Didierjean, P; Capri, Y; Barondiot, C; Barathon, M; Ewenczyk, C; Durr, A; Mignot, C.
Afiliación
  • Bah MG; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Rodriguez D; Service de Neuropédiatrie & Centre de Référence Neurogénétique, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Cazeneuve C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Mochel F; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, APHP, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Devos D; Lille Neuroscience & Cognition, Inserm, UMR-S1172, Université de Lille, CHU-Lille, France.
  • Suppiej A; Department of Medical Sciences - Paediatric Section, University of Ferrara, Ferrara, Italy.
  • Roubertie A; Robert Hollman Foundation, Padova, Italy.
  • Meunier I; INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France.
  • Gitiaux C; Département de Neuropédiatrie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Curie A; INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France.
  • Klapczynski F; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Necker-Enfant Malade, Paris, France.
  • Allani-Essid N; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-mère-enfant, Lyon, France.
  • Carneiro M; CH de Meaux, Service de Neurologie, Meaux, France.
  • Van Minkelen R; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique, APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
  • Kievit A; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-mère-enfant, Lyon, France.
  • Fluss J; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, Netherlands.
  • Leheup B; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, Netherlands.
  • Ratbi L; Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Genève, Hôpital des enfants, Genève, Switzerland.
  • Héron D; Service de Génétique Clinique, CHU de Nancy, Hôpital d'Enfants, Vandœuvre-Lès-Nancy, France.
  • Gras D; Centre de Recherche en Génomique des Pathologies Humaines (GENOPATH), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University of Rabat, Rabat, Morocco.
  • Do Cao J; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Pichard S; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Strubi-Villaume I; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Audo I; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Lesca G; Pôle Biochimie et Biologie Moléculaire - UF Neurobiologie Centre de Biologie Pathologie CHRU de Lille, Lille, France.
  • Charles P; Institut de la Vision, Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Paris, France.
  • Dubois F; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DGOS CIC1423, Paris, France.
  • Comet-Didierjean P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Capri Y; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Barondiot C; Service de Pédiatrie de Spécialité, CHU Grenoble Alpes, Hôpital couple-enfant, Grenoble, France.
  • Barathon M; Département de Neuropédiatrie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Ewenczyk C; Service de Génétique Clinique, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Durr A; Neuropédiatrie-Bioserenity, Médipôle Saint Jacques, CEREVES Nancy-Gentilly, Nancy, France.
  • Mignot C; Service de Pédiatrie, Hôpital Simone Veil, Beauvais, France.
Eur J Neurol ; 27(11): 2267-2276, 2020 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32558018

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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