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Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Cucco, Francesco; Sarogni, Patrizia; Rossato, Sara; Alpa, Mirella; Patimo, Alessandra; Latorre, Ana; Magnani, Cinzia; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J; Pié, Juan; Musio, Antonio.
Afiliación
  • Cucco F; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
  • Sarogni P; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
  • Rossato S; U.O.C. Pediatria, Ospedale San Bortolo, Vicenza, Italy.
  • Alpa M; Department of Clinical and Biological Sciences, Center of Research of Immunopathology and Rare Diseases, Coordinating Center of the Network for Rare Diseases of Piedmont and Aosta Valley, Turin, Italy.
  • Patimo A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
  • Latorre A; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Magnani C; Neonatology and Neonatal Intensive Care Unit, Maternal and Child Department, University of Parma, Parma, Italy.
  • Puisac B; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Ramos FJ; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Pié J; Departamento de Farmacología-Fisiología y Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, ISS-Aragon and CIBERER-GCV02, Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Zaragoza, Spain.
  • Musio A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
Am J Med Genet A ; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32476269
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Síndrome de Cornelia de Lange / Proteína p300 Asociada a E1A Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos
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