Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32461655
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Transcripción Genética
/
Enfermedad
/
Anotación de Secuencia Molecular
/
Haploinsuficiencia
/
Transcriptoma
/
Mutación con Pérdida de Función
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Guideline
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Nature
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos
Pais de publicación:
Reino Unido