Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.

Minikel, Eric Vallabh; Karczewski, Konrad J; Martin, Hilary C; Cummings, Beryl B; Whiffin, Nicola; Rhodes, Daniel; Alföldi, Jessica; Trembath, Richard C; van Heel, David A; Daly, Mark J; Schreiber, Stuart L; MacArthur, Daniel G

Minikel, Eric Vallabh; Karczewski, Konrad J; Martin, Hilary C; Cummings, Beryl B; Whiffin, Nicola; Rhodes, Daniel; Alföldi, Jessica; Trembath, Richard C; van Heel, David A; Daly, Mark J; Schreiber, Stuart L; MacArthur, Daniel G.

Afiliación

Minikel EV; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Karczewski KJ; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Martin HC; Chemical Biology and Therapeutics Science Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Cummings BB; Analytical and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Whiffin N; Program in Biological and Biomedical Sciences, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Rhodes D; Henry and Allison McCance Center for Brain Health, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Alföldi J; Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
Trembath RC; Prion Alliance, Cambridge, MA, USA. eminikel@broadinstitute.org.
van Heel DA; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
Daly MJ; Analytical and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
Schreiber SL; Analytical and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
MacArthur DG; Program in Biological and Biomedical Sciences, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Nature ; 581(7809): 459-464, 2020 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32461653

Asunto(s)

Genes Esenciales/efectos de los fármacos; Genes Esenciales/genética; Mutación con Pérdida de Función/genética; Terapia Molecular Dirigida; Artefactos; Automatización; Consanguinidad; Exones/genética; Mutación con Ganancia de Función/genética; Frecuencia de los Genes; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Proteína Huntingtina/genética; Proteína 2 Quinasa Serina-Treonina Rica en Repeticiones de Leucina/genética; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Proteínas Priónicas/genética; Reproducibilidad de los Resultados; Tamaño de la Muestra; Proteínas tau/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genes Esenciales / Terapia Molecular Dirigida / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Nature Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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