Familial dilated cardiomyopathy associated with pathogenic TBX5 variants: Expanding the cardiac phenotype associated with Holt-Oram syndrome.

Patterson, Jenny; Coats, Caroline; McGowan, Ruth

Patterson, Jenny; Coats, Caroline; McGowan, Ruth.

Afiliación

Patterson J; West of Scotland Clinical Genetics Service, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK.
Coats C; Department of Cardiology, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK.
McGowan R; West of Scotland Clinical Genetics Service, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1725-1734, 2020 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32449309

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cardiomiopatía Dilatada/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Cardiopatías Congénitas/genética; Defectos del Tabique Interatrial/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores/genética; Proteínas de Dominio T Box/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/patología; Adulto; Cardiomiopatía Dilatada/diagnóstico por imagen; Cardiomiopatía Dilatada/patología; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Corazón/diagnóstico por imagen; Corazón/fisiopatología; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico por imagen; Cardiopatías Congénitas/patología; Defectos del Tabique Interatrial/diagnóstico por imagen; Defectos del Tabique Interatrial/patología; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores/patología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Linaje; Fenotipo; Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores/patología; Adulto Joven

Palabras clave

TBX5; Holt-Oram syndrome; dilated cardiomyopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cardiomiopatía Dilatada / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Dominio T Box / Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores / Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores / Cardiopatías Congénitas / Defectos del Tabique Interatrial Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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