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De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
Lehalle, Daphné; Vabres, Pierre; Sorlin, Arthur; Bierhals, Tatjana; Avila, Magali; Carmignac, Virginie; Chevarin, Martin; Torti, Erin; Abe, Yuichi; Bartolomaeus, Tobias; Clayton-Smith, Jill; Cogné, Benjamin; Cusco, Ivon; Duplomb, Laurence; De Bont, Eveline; Duffourd, Yannis; Duijkers, Floor; Elpeleg, Orly; Fattal, Aviva; Geneviève, David; Guillen Sacoto, Maria J; Guimier, Anne; Harris, David J; Hempel, Maja; Isidor, Bertrand; Jouan, Thibaud; Kuentz, Paul; Koshimizu, Eriko; Lichtenbelt, Klaske; Loik Ramey, Valerie; Maik, Miriam; Miyakate, Sakoto; Murakami, Yoshiko; Pasquier, Laurent; Pedro, Helio; Simone, Laurie; Sondergaard-Schatz, Krista; St-Onge, Judith; Thevenon, Julien; Valenzuela, Irene; Abou Jamra, Rami; van Gassen, Koen; van Haelst, Mieke M; van Koningsbruggen, Silvana; Verdura, Edgard; Whelan Habela, Christa; Zacher, Pia; Rivière, Jean-Baptiste; Thauvin-Robinet, Christel; Betschinger, Joerg.
Afiliación
  • Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France daphne.lehalle@aphp.fr.
  • Vabres P; UF de Génétique Médicale, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
  • Sorlin A; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Bierhals T; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Avila M; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Carmignac V; Centre de Référence MAGEC, Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne, France.
  • Chevarin M; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Torti E; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Abe Y; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, Hamburg, Germany.
  • Bartolomaeus T; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Clayton-Smith J; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Cogné B; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Cusco I; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Duplomb L; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
  • De Bont E; Division of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Duffourd Y; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
  • Duijkers F; Genomic Medicine, Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester, Manchester, UK.
  • Elpeleg O; Division of Evolution and Genomic Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester, Greater Manchester, UK.
  • Fattal A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Geneviève D; L'institut du thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Guillen Sacoto MJ; Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Disease Unit, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Guimier A; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Harris DJ; Department of Pediatric Oncology, Ommelander Hospital Groningen, Scheemda, Groningen, The Netherlands.
  • Hempel M; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Isidor B; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Jouan T; Department of Genetics, Amsterdam University Medical Centres, Amsterdam, Noord-Holland, The Netherlands.
  • Kuentz P; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Koshimizu E; Pediatric Neurology Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
  • Lichtenbelt K; Departement de Génétique Medicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France.
  • Loik Ramey V; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
  • Maik M; Department of Genetics, Necker-Enfants Malades Hospitals, Paris, Île-de-France, France.
  • Miyakate S; Division of Genomics and Genetics, Boston Children s Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
  • Murakami Y; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistraße 52, Hamburg, Germany.
  • Pasquier L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
  • Pedro H; L'institut du thorax, INSERM, CNRS, Université de Nantes, Nantes, France.
  • Simone L; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Sondergaard-Schatz K; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • St-Onge J; Génétique Biologique Histologie, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besancon, Besancon, France.
  • Thevenon J; Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan.
  • Valenzuela I; Department of Genetics, University Medical Centre Utrecht Brain Centre, Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Abou Jamra R; Division of Genomics and Genetics, Boston Children s Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
  • van Gassen K; Hackensack Meridian Health Inc, Edison, New Jersey, USA.
  • van Haelst MM; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan.
  • van Koningsbruggen S; Yabumoto Department of Intractable Disease Research, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Suita, Osaka, Japan.
  • Verdura E; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
  • Whelan Habela C; Hackensack Meridian Health Inc, Edison, New Jersey, USA.
  • Zacher P; Hackensack Meridian Health Inc, Edison, New Jersey, USA.
  • Rivière JB; Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
  • Thauvin-Robinet C; INSERM LNC UMR 1231, Faculté de Médecine, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.
  • Betschinger J; Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.
J Med Genet ; 57(12): 808-819, 2020 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32409512
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Epilepsia / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Discapacidad Intelectual Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Epilepsia / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Discapacidad Intelectual Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido