Urine glucose tetrasaccharide: A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort.

Piraud, Monique; Pettazzoni, Magali; de Antonio, Marie; Vianey-Saban, Christine; Froissart, Roseline; Chabrol, Brigitte; Young, Sarah; Laforêt, Pascal

Piraud, Monique; Pettazzoni, Magali; de Antonio, Marie; Vianey-Saban, Christine; Froissart, Roseline; Chabrol, Brigitte; Young, Sarah; Laforêt, Pascal.

Afiliación

Piraud M; Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand-Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Pettazzoni M; Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand-Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
de Antonio M; Centre de Référence des Pathologies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.
Vianey-Saban C; Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand-Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Froissart R; Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand-Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Chabrol B; Département de Neuropédiatrie, Hôpital de la Timone, Marseille,France.
Young S; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA.
Laforêt P; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile de France, Service de Neurologie, CHU Raymond Poincaré, AP-HP, 104 bd Raymond Poincaré, 92380 Garches, France.

Mol Genet Metab Rep ; 23: 100583, 2020 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32382504

Palabras clave

ACN, Acetonitrile; BAB, Butyl-4-aminobenzoate; CRIM, Cross Immune Reactive Material; ERT, Enzyme Replacement Therapy; GSD, Glycogen Storage Disease; GVUS, Genetic Variant of Unknown Significance; Glc4, Glcα1-6Glcα1-4Glcα1-4Glc, tetraglucose,; IOPD, Infantile-Onset Pompe disease; IS, Internal Standard; LOD, Limit of Detection; LOPD, Late-Onset Pompe disease; LOQ, Limit of Quantification; NaBH3CN, Sodium Cyanoborohydride; PD, Pompe Disease; QC, Quality Control; SPE, Solid Phase Extraction; del ex 18, c.2481+102_2646+31 del

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Etiology_studies Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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