A late-onset congenital myasthenic syndrome due to a heterozygous DOK7 mutation.

Bastos, Paulo; Barbosa, Raquel; Fernandes, Marco; Alonso, Isabel

Bastos, Paulo; Barbosa, Raquel; Fernandes, Marco; Alonso, Isabel.

Afiliación

Bastos P; Institut Pasteur, Unité Biologie et Génétique de la Paroi Bactérienne, Paris, France. Electronic address: paulo-andre.dias-bastos@pasteur.fr.
Barbosa R; Department of Neurology, Hospital de Egas Moniz, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal. Electronic address: ana.r.barbosa@hotmail.com.
Fernandes M; Department of Neurology, Hospital de Egas Moniz, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal.
Alonso I; Center for Predictive and Preventive Genetics (CGPP), Institute of Molecular and Cellular Biology (IBMC), Porto, Portugal; 3S - Institute of Investigation and Innovation in Health, Universidade do Porto, Porto, Portugal; UnIGENe (Unit for Genetic and Epidemiological Research in Neurological Diseases

Neuromuscul Disord ; 30(4): 331-335, 2020 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32360404

Asunto(s)

Proteínas Musculares/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos; Edad de Inicio; Anciano; Femenino; Humanos; Mutación; Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Síndromes Miasténicos Congénitos/fisiopatología

Palabras clave

Congenital myasthenic syndromes; DOK7; Myasthenia gravis; Neuromuscular junction; Repetitive Nerve Stimulation

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google