A de novo CACNA1D missense mutation in a patient with congenital hyperinsulinism, primary hyperaldosteronism and hypotonia.

De Mingo Alemany, María Carmen; Mifsud Grau, Luis; Moreno Macián, Francisca; Ferrer Lorente, Belén; León Cariñena, Sara

De Mingo Alemany, María Carmen; Mifsud Grau, Luis; Moreno Macián, Francisca; Ferrer Lorente, Belén; León Cariñena, Sara.

Afiliación

De Mingo Alemany MC; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.
Mifsud Grau L; primary care, Hospital la Plana, Vilareal, Spain.
Moreno Macián F; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.
Ferrer Lorente B; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.
León Cariñena S; Pediatric Endocrinology Unit, Hospital Universitario la Fe, Valencia, Spain.

Channels (Austin) ; 14(1): 175-180, 2020 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32336187

Asunto(s)

Canales de Calcio Tipo L/genética; Hiperinsulinismo Congénito/genética; Hiperaldosteronismo/genética; Hipotonía Muscular/genética; Mutación Missense/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido

Palabras clave

CACNA1D; Congenital hyperinsulinism; PASNA; hyperaldosteronism; neurodevelopmental disorder; voltage-gated L-type Ca2+ channels

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Canales de Calcio Tipo L / Hiperinsulinismo Congénito / Hiperaldosteronismo / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Channels (Austin) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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