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Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing.
Wirth, Thomas; Tranchant, Christine; Drouot, Nathalie; Keren, Boris; Mignot, Cyril; Cif, Laura; Lefaucheur, Romain; Lion-François, Laurence; Méneret, Aurélie; Gras, Domitille; Roze, Emmanuel; Laroche, Cécile; Burbaud, Pierre; Bannier, Stéphanie; Lagha-Boukbiza, Ouhaid; Spitz, Marie-Aude; Laugel, Vincent; Bereau, Matthieu; Ollivier, Emmanuelle; Nitschke, Patrick; Doummar, Diane; Rudolf, Gabrielle; Anheim, Mathieu; Chelly, Jamel.
Afiliación
  • Wirth T; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Unit of Functional Neurosurgery, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, United Kingdom; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbo
  • Tranchant C; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Keren B; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Mignot C; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France; Faculté de Médecine de Sorbonne Université, INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau
  • Cif L; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France.
  • Lefaucheur R; Département de neurologie, Hôpitaux Universitaires de Rouen, Rouen, France.
  • Lion-François L; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Méneret A; Faculté de Médecine de Sorbonne Université, INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Neurologie, Paris, France.
  • Gras D; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.
  • Roze E; Faculté de Médecine de Sorbonne Université, INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Neurologie, Paris, France.
  • Laroche C; Département de pédiatrie, hôpital mère enfant, Limoges, France.
  • Burbaud P; CHU de Bordeaux, Service d'explorations Fonctionnelles du système nerveux, Bordeaux, France.
  • Bannier S; Service de neurologie, Centre hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France.
  • Lagha-Boukbiza O; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Spitz MA; Service de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Laugel V; Service de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bereau M; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon, Besançon, France.
  • Ollivier E; Institut IMAGINE, IMAGINE Bioinformatics Platform, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Nitschke P; Institut IMAGINE, IMAGINE Bioinformatics Platform, Université Paris Descartes, Paris, France.
  • Doummar D; Service de Neuropédiatrie, CHU Paris Est-Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Rudolf G; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Anheim M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Chelly J; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg,
Parkinsonism Relat Disord ; 74: 50-56, 2020 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32334381
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Trastornos Distónicos / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Trastornos Distónicos / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido