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First comprehensive TSC1/TSC2 mutational analysis in Mexican patients with Tuberous Sclerosis Complex reveals numerous novel pathogenic variants.
Reyna-Fabián, Miriam E; Hernández-Martínez, Nancy L; Alcántara-Ortigoza, Miguel A; Ayala-Sumuano, Jorge T; Enríquez-Flores, Sergio; Velázquez-Aragón, José A; Varela-Echavarría, Alfredo; Todd-Quiñones, Carlos G; González-Del Angel, Ariadna.
Afiliación
  • Reyna-Fabián ME; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México.
  • Hernández-Martínez NL; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México.
  • Alcántara-Ortigoza MA; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México.
  • Ayala-Sumuano JT; IDIX SA de CV., Querétaro, México.
  • Enríquez-Flores S; Grupo de Investigación en Biomoléculas y Salud Infantil, Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
  • Velázquez-Aragón JA; Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México.
  • Varela-Echavarría A; Departamento de Neurobiología del Desarrollo y Neurofisiología, Instituto de Neurobiología, Universidad Nacional Autónoma de México, Querétaro, México.
  • Todd-Quiñones CG; Posgrado en Biología Experimental, Universidad Autónoma Metropolitana-Iztapalapa, Ciudad de México, México.
  • González-Del Angel A; Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Hospital de Alta Especialidad de Veracruz, Veracruz, México.
Sci Rep ; 10(1): 6589, 2020 04 20.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32313033
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa / Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Mexico Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa / Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Mexico Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido