[Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: the first Russian case report and literature review].

Rudenskaya, G E; Kadnikova, V A; Ryzhkova, O P

[Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: the first Russian case report and literature review]. / Spasticheskaia ataksiia Sharlevua-Sagené: pervoe rossiiskoe nabliudenie i obzor literatury.

Rudenskaya, G E; Kadnikova, V A; Ryzhkova, O P.

Afiliación

Rudenskaya GE; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Kadnikova VA; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Ryzhkova OP; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova ; 120(2): 85-91, 2020.

Article en Ru | MEDLINE | ID: mdl-32307416

Asunto(s)

Proteínas de Choque Térmico/genética; Ataxias Espinocerebelosas; Adulto; Daguestán; Femenino; Humanos; Espasticidad Muscular; Mutación; Federación de Rusia; Ataxias Espinocerebelosas/congénito

Palabras clave

ARSACS; SACS gene; age of onset; clinical variability; massive exome sequencing MPS; spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas / Proteínas de Choque Térmico Tipo de estudio: Systematic_reviews Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: Ru Revista: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Rusia Pais de publicación: Rusia

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