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IDDCA syndrome in a Chinese infant due to GNB5 biallelic mutations.
Tang, Mingxing; Wang, Yajian; Xu, Yuanyuan; Tong, Wenjia; Jin, Danqun; Yang, Xiu-An.
Afiliación
  • Tang M; Pediatric Intensive Care Unit, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, 230029, PR China.
  • Wang Y; Beijing Chigene Translational Medicine Research Center Co., Ltd, Beijing, 100875, PR China.
  • Xu Y; Pediatric Intensive Care Unit, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, 230029, PR China.
  • Tong W; Pediatric Intensive Care Unit, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, 230029, PR China.
  • Jin D; Pediatric Intensive Care Unit, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei, 230029, PR China. jindq69@163.com.
  • Yang XA; School of Basic Medical Science, Chengde Medical University, Chengde, 067000, PR China. yangxiuan07@mails.ucas.edu.cn.
J Hum Genet ; 65(7): 627-631, 2020 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32203251

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Discapacidades del Desarrollo / Subunidades beta de la Proteína de Unión al GTP / Trastornos del Neurodesarrollo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Discapacidades del Desarrollo / Subunidades beta de la Proteína de Unión al GTP / Trastornos del Neurodesarrollo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido