Newborn screening for CF in France: An exemplary national experience.

Audrézet, M P; Munck, A

Audrézet, M P; Munck, A.

Afiliación

Audrézet MP; CHU Brest, Inserm, UMR 1078, F-29200, Brest, France. Electronic address: marie-pierre.audrezet@chu-brest.fr.
Munck A; Société Française de Dépistage Néonatal, France; CRCM Hopital Necker Enfants Malades, Paris.

Arch Pediatr ; 27 Suppl 1: eS35-eS40, 2020 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32172935

Asunto(s)

Fibrosis Quística/diagnóstico; Tamizaje Neonatal; Algoritmos; Biomarcadores/metabolismo; Fibrosis Quística/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Francia; Tamización de Portadores Genéticos; Asesoramiento Genético; Pruebas Genéticas; Política de Salud; Humanos; Recién Nacido; Mutación; Proteínas Asociadas a Pancreatitis/metabolismo; Sudor/química

Palabras clave

CFTR mutations; Cystic Fibrosis; Genetic counseling; Immunoreactive trypsinogen; Newborn screening

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Arch Pediatr Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Francia

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