A Novel Amplification-Refractory Mutation System-PCR Strategy to Screen <i>MT-TL1</i> Pathogenic Variants in Patient Repositories.

Bulduk, Bengisu Kevser; Kiliç, Hasan Basri; Bekircan-Kurt, Can Ebru; Haliloglu, Göknur; Erdem Özdamar, Sevim; Topaloglu, Haluk; Kocaefe, Y Çetin

A Novel Amplification-Refractory Mutation System-PCR Strategy to Screen MT-TL1 Pathogenic Variants in Patient Repositories.

Bulduk, Bengisu Kevser; Kiliç, Hasan Basri; Bekircan-Kurt, Can Ebru; Haliloglu, Göknur; Erdem Özdamar, Sevim; Topaloglu, Haluk; Kocaefe, Y Çetin.

Afiliación

Bulduk BK; Department of Medical Biology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Kiliç HB; Department of Medical Biology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Bekircan-Kurt CE; Department of Neurology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Haliloglu G; Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Erdem Özdamar S; Department of Neurology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Topaloglu H; Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.
Kocaefe YÇ; Department of Medical Biology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey.

Genet Test Mol Biomarkers ; 24(3): 165-170, 2020 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32167396

Asunto(s)

Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; ARN de Transferencia de Leucina/genética; ADN Mitocondrial/genética; Femenino; Humanos; Síndrome de Kearns-Sayre/diagnóstico; Masculino; Mitocondrias/genética; Miopatías Mitocondriales/diagnóstico; Mutación/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Prueba de Estudio Conceptual; ARN de Transferencia de Leucina/análisis; Sensibilidad y Especificidad

Palabras clave

ARMS-PCR; HRM; mitochondrial cytopathies; mt-tRNA mutations; mtDNA

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN de Transferencia de Leucina / Síndrome de Kearns-Sayre / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Miopatías Mitocondriales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos

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