NMNAT1-ASSOCIATED CONE-ROD DYSTROPHY: EVIDENCE FOR A SPECTRUM OF FOVEAL MALDEVELOPMENT.

Bedoukian, Emma C; Zhu, Xiaosong; Serrano, Leona W; Scoles, Drew; Aleman, Tomas S

Bedoukian, Emma C; Zhu, Xiaosong; Serrano, Leona W; Scoles, Drew; Aleman, Tomas S.

Afiliación

Bedoukian EC; Divisions of Human Genetics and.
Zhu X; Ophthalmology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA; the.
Serrano LW; Scheie Eye Institute at the Perelman Center for Advanced Medicine and the.
Scoles D; Ophthalmology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA; the.
Aleman TS; Divisions of Human Genetics and.

Retin Cases Brief Rep ; 16(3): 385-392, 2022 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32150116

Asunto(s)

Distrofias de Conos y Bastones; Nicotinamida-Nucleótido Adenililtransferasa; Distrofias de Conos y Bastones/genética; Electrorretinografía; Fóvea Central; Humanos; Masculino; Mutación; Nicotinamida-Nucleótido Adenililtransferasa/genética; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos; Agudeza Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias de Conos y Bastones / Nicotinamida-Nucleótido Adenililtransferasa Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Retin Cases Brief Rep Año: 2022 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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