The X-linked filaminopathies: Synergistic insights from clinical and molecular analysis.

Wade, Emma M; Halliday, Benjamin J; Jenkins, Zandra A; O'Neill, Adam C; Robertson, Stephen P

Wade, Emma M; Halliday, Benjamin J; Jenkins, Zandra A; O'Neill, Adam C; Robertson, Stephen P.

Afiliación

Wade EM; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.
Halliday BJ; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.
Jenkins ZA; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.
O'Neill AC; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.
Robertson SP; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.

Hum Mutat ; 41(5): 865-883, 2020 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32108395

Asunto(s)

Filaminas/genética; Genes Ligados a X; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/etiología; Mutación; Fenotipo; Alelos; Diagnóstico Diferencial; Facies; Filaminas/metabolismo; Mutación con Ganancia de Función; Regulación de la Expresión Génica; Pruebas Genéticas; Variación Genética; Humanos; Masculino; Distrofias Musculares/metabolismo; Especificidad de Órganos/genética; Radiografía; Transducción de Señal

Palabras clave

X-linked disease; filamin A; filaminopathy; periventricular nodular heterotopia; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Genes Ligados a X / Estudios de Asociación Genética / Filaminas / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda Pais de publicación: Estados Unidos

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