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Early detection of lysosomal diseases by screening of cases of idiopathic splenomegaly and/or thrombocytopenia with a next-generation sequencing gene panel.
Muñoz, Gloria; García-Seisdedos, David; Ciubotariu, Crina; Piris-Villaespesa, Miguel; Gandía, Marta; Martín-Moro, Fernando; Gutiérrez-Solana, Luis G; Morado, Marta; López-Jiménez, Javier; Sánchez-Herranz, Antonio; Villarrubia, Jesús; Del Castillo, Francisco J.
Afiliación
  • Muñoz G; UCA de Genómica Traslacional Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • García-Seisdedos D; UCA de Genómica Traslacional Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Ciubotariu C; UCA de Genómica Traslacional Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Piris-Villaespesa M; Servicio de Hematología Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Gandía M; UCA de Genómica Traslacional Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Martín-Moro F; Servicio de Hematología Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Gutiérrez-Solana LG; Consulta de Neurodegenerativas, Servicio de Neurología Pediátrica Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid Spain.
  • Morado M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) Madrid Spain.
  • López-Jiménez J; Servicio de Hematología Hospital Universitario La Paz Madrid Spain.
  • Sánchez-Herranz A; Servicio de Hematología Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Villarrubia J; UCA de Genómica Traslacional Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
  • Del Castillo FJ; UCA de Genómica Traslacional Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS Madrid Spain.
JIMD Rep ; 51(1): 53-61, 2020 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32071839
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Idioma: En Revista: JIMD Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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