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A severe case of Frank-ter Haar syndrome and literature review: Further delineation of the phenotypical spectrum.
Durand, Benjamin; Stoetzel, Corinne; Schaefer, Elise; Calmels, Nadège; Scheidecker, Sophie; Kempf, Nadine; De Melo, Charlie; Guilbert, Anne-Sophie; Timbolschi, Dana; Donato, Leonardo; Astruc, Dominique; Sauer, Arnaud; Antal, Maria Cristina; Dollfus, Hélène; El Chehadeh, Salima.
Afiliación
  • Durand B; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Calmels N; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Scheidecker S; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Kempf N; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • De Melo C; Service de réanimation pédiatrique spécialisée, Pôle médico-chirurgical de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Guilbert AS; Service de réanimation pédiatrique spécialisée, Pôle médico-chirurgical de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Timbolschi D; Service de pédiatrie II, Médecine et réanimation du nouveau-né, Pôle médico-chirurgical de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Donato L; Service de pédiatrie II, Médecine et réanimation du nouveau-né, Pôle médico-chirurgical de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Astruc D; Service de réanimation pédiatrique spécialisée, Pôle médico-chirurgical de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France; Service de pédiatrie II, Médecine et réanimation du nouveau-né, Pôle médico-chirurgical de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de St
  • Sauer A; Service d'ophtalmologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Antal MC; Service de Pathologie, UF6349 Fœtopathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Strasbourg, Fra
  • El Chehadeh S; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France. Electronic address: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr.
Eur J Med Genet ; 63(4): 103857, 2020 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31978614
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalías Craneofaciales / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalías Craneofaciales / Cardiopatías Congénitas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Países Bajos