Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome.
J Hum Genet
; 65(4): 355-362, 2020 Apr.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31959872
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Empalme del ARN
/
Trastornos de la Pupila
/
Laminina
/
Mutación Missense
/
Síndromes Miasténicos Congénitos
/
Membrana Basal Glomerular
/
Síndrome Nefrótico
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón
Pais de publicación:
Reino Unido