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A male infant with Xq22.2q22.3 duplication containing PLP1 and MID2.
Chanchani, Swati R; Xie, Hongyan; Sekhon, Gurbax; Melikishvili, Ana M; Moyer Harasink, Sue; Pall, Harpreet; Giampietro, Philip F.
Afiliación
  • Chanchani SR; Department of Pediatrics St. Christopher's Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
  • Xie H; Tricore Reference Laboratory, Albuquerque, NM, USA.
  • Sekhon G; Integrated Genetics, NM, Santa Fe, USA.
  • Melikishvili AM; A. I. Dupont Hospital, Wilmington, DE, USA.
  • Moyer Harasink S; Department of Pediatrics St. Christopher's Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
  • Pall H; Department of Pediatrics St. Christopher's Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
  • Giampietro PF; Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ, USA.
Mol Genet Genomic Med ; 8(3): e1078, 2020 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31951325
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteína Proteolipídica de la Mielina / Anomalías Craneofaciales / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Duplicación Cromosómica / Retardo del Crecimiento Fetal / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteína Proteolipídica de la Mielina / Anomalías Craneofaciales / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Duplicación Cromosómica / Retardo del Crecimiento Fetal / Proteínas Asociadas a Microtúbulos Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos