What should we consider in the case of combined Down- and 47,XY,+i(X)(q10) Klinefelter syndromes? The unique case of a male newborn and review of the literature.

Pinti, Eva; Lengyel, Anna; Fekete, Gyorgy; Haltrich, Iren

Pinti, Eva; Lengyel, Anna; Fekete, Gyorgy; Haltrich, Iren.

Afiliación

Pinti E; 2nd Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary. pinti.eva@med.semmelweis-univ.hu.
Lengyel A; 2nd Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
Fekete G; 2nd Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
Haltrich I; 2nd Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary.

BMC Pediatr ; 20(1): 17, 2020 01 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31931754

Asunto(s)

Síndrome de Klinefelter; Aneuploidia; Aberraciones Cromosómicas; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Cariotipificación; Síndrome de Klinefelter/diagnóstico; Síndrome de Klinefelter/genética; Masculino; Embarazo; Calidad de Vida

Palabras clave

Case report; Double aneuploidy; Down syndrome; Klinefelter syndrome; Non-disjunction

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Klinefelter Tipo de estudio: Diagnostic_studies Aspecto: Patient_preference Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria Pais de publicación: Reino Unido

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