Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 783-789, 2020 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31919451
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Duplicación de Gen
/
Proteínas del Choque Térmico HSP40
/
Proteínas de la Membrana
/
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
República Checa
Pais de publicación:
Reino Unido