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Enhanced Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy: Detection of Silent (SMN1: 2 + 0) Carriers Utilizing a Novel TaqMan Genotyping Method.
Azad, Abul Kalam; Huang, Chih-Kang; Jin, Hong; Zou, Hongwei; Yanakakis, Lindsay; Du, Juan; Fiddler, Morry; Naeem, Rizwan; Goldstein, Yitz.
Afiliación
  • Azad AK; Department of Pathology, Montefiore Medical Center at Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
  • Huang CK; Department of Pathology, Montefiore Medical Center at Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
  • Jin H; Department of Pathology, Montefiore Medical Center at Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
  • Zou H; Insight Medical Genetics, Chicago, Illinois.
  • Yanakakis L; Insight Medical Genetics, Chicago, Illinois.
  • Du J; Department of Pathology, Montefiore Medical Center at Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
  • Fiddler M; Insight Medical Genetics, Chicago, Illinois.
  • Naeem R; Department of Pathology, Montefiore Medical Center at Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
  • Goldstein Y; Department of Pathology, Montefiore Medical Center at Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York.
Lab Med ; 51(4): 408-415, 2020 Jul 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31875889
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora / Técnicas de Genotipaje / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Lab Med Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora / Técnicas de Genotipaje / Tamización de Portadores Genéticos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Lab Med Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido