The Spectrum of <i>PAX6</i> Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye.

Lima Cunha, Dulce; Arno, Gavin; Corton, Marta; Moosajee, Mariya

The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye.

Lima Cunha, Dulce; Arno, Gavin; Corton, Marta; Moosajee, Mariya.

Afiliación

Lima Cunha D; Institute of Ophthalmology, UCL, London EC1V 9EL, UK.
Arno G; Institute of Ophthalmology, UCL, London EC1V 9EL, UK.
Corton M; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
Moosajee M; Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.

Genes (Basel) ; 10(12)2019 12 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31861090

Asunto(s)

Aniridia/genética; Proteínas del Ojo/genética; Estudios de Asociación Genética; Factor de Transcripción PAX6/genética; Aniridia/patología; Bases de Datos Genéticas; Eliminación de Gen; Haploinsuficiencia; Humanos; Mutación Missense; Tumor de Wilms/genética; Tumor de Wilms/patología

Palabras clave

PAX6; aniridia; enhancers; genotype-phenotype correlations; haploinsufficiency; microphthalmia; non-coding variants; paired domain; premature termination codon; regulatory regions

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aniridia / Proteínas del Ojo / Estudios de Asociación Genética / Factor de Transcripción PAX6 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Suiza

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google