HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients.

Shchagina, O A; Milovidova, T B; Murtazina, A F; Rudenskaya, G E; Nikitin, S S; Dadali, E L; Polyakov, A V

Shchagina, O A; Milovidova, T B; Murtazina, A F; Rudenskaya, G E; Nikitin, S S; Dadali, E L; Polyakov, A V.

Afiliación

Shchagina OA; Laboratory of DNA Diagnostics, Laboratory of Molecular Genetic Diagnosis â1 of Research Centre for Medical Genetics, 1 Moskvorechie St., Moscow, Russia, 115522.
Milovidova TB; Laboratory of DNA Diagnostics of Research Centre for Medical Genetics, 1 Moskvorechie St, Moscow, Russia, 115522.
Murtazina AF; Research Centre for Medical Genetics, 1 Moskvorechie St., Moscow, Russia, 115522. aysylumurtazina@gmail.com.
Rudenskaya GE; Scientific and Medical Department of Research Centre for Medical Genetics, 1 Moskvorechie St., Moscow, Russia, 115522.
Nikitin SS; Association of Neuromuscular Disorders Specialists, Build. 2, 17 Krzhizhanovskogo St., Moscow, Russia, 117258.
Dadali EL; Scientific and Medical Department of Research Centre for Medical Genetics, 1 Moskvorechie St., Moscow, Russia, 115522.
Polyakov AV; Laboratory of DNA Diagnostics of Research Centre for Medical Genetics, 1 Moskvorechie St, Moscow, Russia, 115522.

Mol Biol Rep ; 47(2): 1331-1337, 2020 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31848916

Asunto(s)

Genes Recesivos; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Frecuencia de los Genes/genética; Haplotipos/genética; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/epidemiología; Heterocigoto; Humanos; Desequilibrio de Ligamiento/genética; Repeticiones de Microsatélite/genética; Federación de Rusia

Palabras clave

Axonopathy; CharcotMarieTooth disease; Distal motor neuropathy; HINT1 gene; Hereditary motor and sensory neuropathy; Neuromyotonia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Genes Recesivos / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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