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Pathogenic copy number variants are detected in a subset of patients with gastrointestinal malformations.
Winberg, Johanna; Gustavsson, Peter; Sahlin, Ellika; Larsson, Magnus; Ehrén, Henrik; Fossum, Magdalena; Wester, Tomas; Nordgren, Ann; Nordenskjöld, Agneta.
Afiliación
  • Winberg J; Department of Molecular Medicine and Surgery and Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
  • Gustavsson P; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
  • Sahlin E; Department of Molecular Medicine and Surgery and Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
  • Larsson M; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
  • Ehrén H; Department of Molecular Medicine and Surgery and Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
  • Fossum M; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
  • Wester T; Pediatric Surgery, Astrid Lindgren Children's Hospital, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
  • Nordgren A; Department of Woman and Child Health and Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
  • Nordenskjöld A; Pediatric Surgery, Astrid Lindgren Children's Hospital, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
Mol Genet Genomic Med ; 8(2): e1084, 2020 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31837127
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atresia Esofágica / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Malformaciones Anorrectales / Hidronefrosis Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atresia Esofágica / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Malformaciones Anorrectales / Hidronefrosis Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Estados Unidos