Broadening the phenotypic spectrum of Pearson syndrome: Five new cases and a review of the literature.

Wild, K Taylor; Goldstein, Amy C; Muraresku, Colleen; Ganetzky, Rebecca D

Wild, K Taylor; Goldstein, Amy C; Muraresku, Colleen; Ganetzky, Rebecca D.

Afiliación

Wild KT; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Goldstein AC; Division of Neonatology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Muraresku C; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.
Ganetzky RD; Mitochondrial Medicine Frontier Program, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 182(2): 365-373, 2020 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31825167

Asunto(s)

Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea/genética; ADN Mitocondrial/genética; Síndrome de Kearns-Sayre/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Enfermedades Musculares/genética; Anemia Sideroblástica/genética; Anemia Sideroblástica/fisiopatología; Niño; Preescolar; Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea/fisiopatología; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/fisiopatología; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Lactante; Síndrome de Kearns-Sayre/fisiopatología; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/fisiopatología; Masculino; Mitocondrias/genética; Enfermedades Mitocondriales/patología; Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Fenotipo; Eliminación de Secuencia/genética

Palabras clave

Kearns-Sayre syndrome; Pearson syndrome; mitochondrial; single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Síndrome de Kearns-Sayre / Enfermedades Mitocondriales / Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Enfermedades Musculares Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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