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Molecular and Clinical Characterization of a Novel Nonsense Variant in Exon 1 of the UPF3B Gene Found in a Large Spanish Basque Family (MRX82).
Tejada, María Isabel; Villate, Olatz; Ibarluzea, Nekane; de la Hoz, Ana Belén; Martínez-Bouzas, Cristina; Beristain, Elena; Martínez, Francisco; Friez, Michael J; Sobrino, Beatriz; Barros, Francisco.
Afiliación
  • Tejada MI; Genetics Service, Cruces University Hospital, Osakidetza Basque Health Service, Barakaldo, Spain.
  • Villate O; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
  • Ibarluzea N; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), Valencia, Spain.
  • de la Hoz AB; Genetics Service, Cruces University Hospital, Osakidetza Basque Health Service, Barakaldo, Spain.
  • Martínez-Bouzas C; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
  • Beristain E; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), Valencia, Spain.
  • Martínez F; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
  • Friez MJ; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), Valencia, Spain.
  • Sobrino B; Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
  • Barros F; Spanish Consortium for Research on Rare Diseases (CIBERER), Valencia, Spain.
Front Genet ; 10: 1074, 2019.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31737052
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Front Genet Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Suiza
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