MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate-aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy.
Hum Genet
; 138(11-12): 1247-1257, 2019 Dec.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31538237
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Ácido Aspártico
/
Malato Deshidrogenasa
/
Malatos
/
Enfermedades Metabólicas
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos
Pais de publicación:
Alemania