Variant Profile of MECP2 Gene in Sri Lankan Patients with Rett Syndrome.

Hettiarachchi, D; Neththikumara, N F; Pathirana, B A P S; Dissanayake, V H W

Hettiarachchi, D; Neththikumara, N F; Pathirana, B A P S; Dissanayake, V H W.

Afiliación

Hettiarachchi D; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka. dineshani@anat.cmb.ac.lk.
Neththikumara NF; Department of Anatomy and Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Colombo, No. 25, Kynsey Road, Colombo, 00800, Sri Lanka. dineshani@anat.cmb.ac.lk.
Pathirana BAPS; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.
Dissanayake VHW; Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.

J Autism Dev Disord ; 50(1): 118-126, 2020 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31535341

Asunto(s)

Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Adulto; Femenino; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo; Enfermedades Raras; Síndrome de Rett/etnología; Sri Lanka

Palabras clave

Methyl-CpG binding protein 2; Mutation profile; Neurodevelopmental disorder; RTT; Rett syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Autism Dev Disord Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sri Lanka Pais de publicación: Estados Unidos

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