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Next-generation sequencing identifies a novel frameshift variant in FRMD7 in a Chinese family with idiopathic infantile nystagmus.
Wang, Fengqi; Guan, Hongzai; Liu, Wenmiao; Zhao, Guiqiu; Liu, Shiguo.
Afiliación
  • Wang F; Medical Genetic Department, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
  • Guan H; Prenatal Diagnosis Center, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
  • Liu W; Department of Clinical Hematology, Medical College of Qingdao University, Qingdao, China.
  • Zhao G; Medical Genetic Department, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
  • Liu S; Prenatal Diagnosis Center, The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
J Clin Lab Anal ; 34(1): e23012, 2020 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31495972
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Nistagmo Congénito / Proteínas del Citoesqueleto / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Pueblo Asiatico / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Proteínas de la Membrana Aspecto: Patient_preference Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Lab Anal Asunto de la revista: TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Nistagmo Congénito / Proteínas del Citoesqueleto / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Pueblo Asiatico / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Proteínas de la Membrana Aspecto: Patient_preference Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Lab Anal Asunto de la revista: TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos