A Novel Homozygous Deletion within the FRY Gene Associated with Nonsyndromic Developmental Delay.

Paulraj, Prabakaran; Bosworth, Michelle; Longhurst, Maria; Hornbuckle, Callie; Gotway, Garrett; Lamb, Allen N; Andersen, Erica F

Paulraj, Prabakaran; Bosworth, Michelle; Longhurst, Maria; Hornbuckle, Callie; Gotway, Garrett; Lamb, Allen N; Andersen, Erica F.

Cytogenet Genome Res ; 159(1): 19-25, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31487712

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Secuencia de Bases/genética; Niño; Consanguinidad; Citoesqueleto/genética; Citoesqueleto/metabolismo; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

Palabras clave

13q13.1 deletion; <italic>FRY</italic>; Consanguinity; Genomic microarray; Homozygosity; Nonsyndromic ID/DD; Recessive variants

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Eliminación de Secuencia / Proteínas de Ciclo Celular / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza

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