Whole-exome sequencing for diagnosis of Peters-plus syndrome after prenatal diagnosis of recurrent low PAPP-A and multiple fetal anomalies in two consecutive pregnancies.

Kamalapathy, P; Fonda Allen, J S; Macri, C J; Lawrence, A K; Regier, D S; Rubio, E I

Kamalapathy, P; Fonda Allen, J S; Macri, C J; Lawrence, A K; Regier, D S; Rubio, E I.

Afiliación

Kamalapathy P; Department of Obstetrics and Gynecology, The George Washington University School of Medicine, Washington, DC, USA.
Fonda Allen JS; Department of Obstetrics and Gynecology, The George Washington University School of Medicine, Washington, DC, USA.
Macri CJ; Department of Obstetrics and Gynecology, The George Washington University School of Medicine, Washington, DC, USA.
Lawrence AK; Fetal Medicine Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.
Regier DS; Fetal Medicine Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.
Rubio EI; Fetal Medicine Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.

J Neonatal Perinatal Med ; 12(3): 333-338, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31476172

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Labio Leporino/diagnóstico; Córnea/anomalías; Secuenciación del Exoma; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo/deficiencia; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Adulto; Biomarcadores/metabolismo; Labio Leporino/genética; ADN Recombinante/genética; Femenino; Trastornos del Crecimiento/genética; Humanos; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Mutación/genética; Embarazo; Resultado del Embarazo; Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo/genética; Diagnóstico Prenatal; Recurrencia

Palabras clave

Peters-plus syndrome; fetal MRI; low PAPP-A; prenatal diagnosis; ultrasound anomalies; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo / Anomalías Múltiples / Labio Leporino / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Córnea / Secuenciación del Exoma / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Neonatal Perinatal Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

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