Mutations, modifiers and epigenetics in Gaucher disease: Blurred boundaries between simple and complex disorders.

Ryan, Emory; Seehra, Gurpreet Kaur; Sidransky, Ellen

Ryan, Emory; Seehra, Gurpreet Kaur; Sidransky, Ellen.

Afiliación

Ryan E; Section on Molecular Neurogenetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Seehra GK; Section on Molecular Neurogenetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Sidransky E; Section on Molecular Neurogenetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Electronic address: sidranse@mail.nih.gov.

Mol Genet Metab ; 128(1-2): 10-13, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31474515

Asunto(s)

Epigénesis Genética; Enfermedad de Gaucher/genética; Mutación; Enfermedad de Gaucher/fisiopatología; Genotipo; Humanos; Fenotipo

Palabras clave

GBA1; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Lysosomal storage diseases; Mendelian complexity; Parkinsons disease; Rare diseases

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epigénesis Genética / Enfermedad de Gaucher / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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