Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31422819
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encefalopatías
/
Ácido Aspártico
/
Alelos
/
Proteínas de Unión a Ácidos Grasos
/
Malatos
/
Mutación
Límite:
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Estados Unidos