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Argentinian clinical genomics in a leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies cohort: Diagnostic yield in our first 9 years.
Cohen, Leila; Manín, Analisa; Medina, Nancy; Rodríguez-Quiroga, Sergio; González-Morón, Dolores; Rosales, Julieta; Amartino, Hernan; Specola, Norma; Córdoba, Marta; Kauffman, Marcelo; Vega, Patricia.
Afiliación
  • Cohen L; Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Manín A; Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Medina N; Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Rodríguez-Quiroga S; Neurogenetic Section, Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • González-Morón D; Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Rosales J; Neurogenetic Section, Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Amartino H; Movements Disorders Section, Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Specola N; Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Córdoba M; Neurogenetic Section, Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Kauffman M; Neuroophthalmology Section, Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Vega P; Neurology Department, Hospital J.M. Ramos Mejía, CABA, Centro Universitario de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Ann Hum Genet ; 84(1): 11-28, 2020 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31418856
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Biomarcadores / Genómica / Leucoencefalopatías / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Biomarcadores / Genómica / Leucoencefalopatías / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Reino Unido