[Ataxia-telangiectasia with rare phenotype and unusual pedigree].

Rudenskaya, G E; Shchagina, O A; Ampleeva, M A; Konovalov, F A

[Ataxia-telangiectasia with rare phenotype and unusual pedigree]. / Ataksiia-teleangiéktaziia s redkim fenotipom i neobychnoi rodoslovnoi.

Rudenskaya, G E; Shchagina, O A; Ampleeva, M A; Konovalov, F A.

Afiliación

Rudenskaya GE; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Shchagina OA; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Ampleeva MA; Genomed Ltd, Moscow, Russia.
Konovalov FA; Genomed Ltd, Moscow, Russia.

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova ; 119(6): 101-106, 2019.

Article en Ru | MEDLINE | ID: mdl-31407689

Asunto(s)

Ataxia Telangiectasia; Trastornos Distónicos; Ataxia Telangiectasia/complicaciones; Ataxia Telangiectasia/genética; Niño; Preescolar; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

ATM mutations; ataxia-telangiectasia; atypical pedigree; exome sequencing; rare phenotype; torticollis

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Telangiectasia / Trastornos Distónicos Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: Ru Revista: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Rusia Pais de publicación: Rusia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google