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Three New Mutations and Mild, Asymmetrical Phenotype in the Highly Distinctive LAMM Syndrome: A Report of Eight Further Cases.
Al Yassin, Amina; D'Arco, Felice; Morín, Matías; Pagarkar, Waheeda; Harrop-Griffiths, Katherine; Shaida, Azhar; Fernández, Elena; Cullup, Tom; De-Souza, Bianca; Moreno-Pelayo, Miguel Angel; Bitner-Glindzicz, Maria.
Afiliación
  • Al Yassin A; North East Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.
  • D'Arco F; Department of Radiology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.
  • Morín M; Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) and Hospital Universitario Ramón y Cajal, CIBERER, 28034 Madrid, Spain.
  • Pagarkar W; North West Thames Regional Genetic Service, London North West Hospitals NHS Trust, Harrow, Middlesex HA1 3UJ, UK.
  • Harrop-Griffiths K; Nuffield Hearing and Speech Centre, Royal National Throat Nose and Ear Hospital, 330 Grays Inn Road, London WC1X 8DA, UK.
  • Shaida A; ENT Department, Royal National Throat Nose and Ear Hospital, 330 Grays Inn Road, London WC1X 8DA, UK.
  • Fernández E; Otorhinolaryngology Department, San Cecilio Universitary Hospital, 18016 Granada, Spain.
  • Cullup T; North East Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.
  • De-Souza B; ENT Department, Royal National Throat Nose and Ear Hospital, 330 Grays Inn Road, London WC1X 8DA, UK.
  • Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) and Hospital Universitario Ramón y Cajal, CIBERER, 28034 Madrid, Spain. mmorenop@salud.madrid.org.
  • Bitner-Glindzicz M; North East Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.
Genes (Basel) ; 10(7)2019 07 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31336982
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Factor 3 de Crecimiento de Fibroblastos / Microtia Congénita / Pérdida Auditiva Sensorineural / Oído Interno Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Dentarias / Factor 3 de Crecimiento de Fibroblastos / Microtia Congénita / Pérdida Auditiva Sensorineural / Oído Interno Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Suiza